genetika

16. ledna 2007 v 18:30 |  genetika

Genetika

· Genetika má velký vliv na vývoj plodu v těhotenství. Dítě díky genetice získá od rodičů nejen ty kladné vlastnosti (př.: hudební vlohy, herecké vlohy, krásu, šikovnost …), špatné vlastnosti (př.: špatná pozornost, agresivita dítěte - nejčastěji matek alkoholiček nebo matek, které pily alkohol během těhotenství…), ale i genetické choroby od častého Downova syndromu přes srdeční choroby a chorob oběhového systému, poruchy dýchacího systému až po tu nejhorší nemoc, která se nedá léčit a tou je AIDS.
· Genetika nebo-li dědičnost se dá charakterizovat jako soubor faktorů přenesených na potomstvo. Přenos genetických znaků z generace na generaci zajišťuje DNA.
· Jeden lidský genom obsahuje něco okolo 10 000 genů ve 23 párech chromozomů a může být zkoumána z několika různých hledisek:
1. z hlediska DNA
2. z hlediska chromozómů
3. z hlediska genů (ten je nositel dědičné informace).
· Při poruše chomozómů, jejich struktury, počtu a poruše genů dochází ke genetickým chorobám. Dnes již běžná metoda analýzy DNA má za cíl zjistit možné mutace genu.

DOWNŮV SYNDROM:
Jde o nejčastější chromozomální anomálii. Postižen je asi 1 ze 700 novorozenců. Nejčastěji je rizikovým faktorem vyšší věk matky.
Délka těhotenství bývá běžná, ale novorozenec má menší porodní výšku a váhu. Lebka je menší, zátylek plochý, šíje je krátká a široká s uvolněnou kůží. Typický je tvar očních štěrbin. Umístění očí bývá dál od nosního kořene a uši bývají posazené níže. Tvář je zepředu kulatá, z boku plochá. Nos je plochý, nosní dírky jsou viditelné zepředu. Končetiny jsou malé a zavalité, prsty krátké. Objevují se i malformace vnitřních orgánů - srdce, trávícího ústrojí.
Z kostí se největší anomálie objevují u pánve, hrudníku, lebky a chodidel. Děti s Downovým syndromem jsou mentálně zaostalé. Inteligenční kvocient je nízký a s věkem dochází ke zhoršování. Postupně se vyskytují poruchy metabolismu, dochází ke zhoršování celkového stavu.
Péče o dítě postihnuté Downovým syndromem je velmi složitá. Důraz se z počátku klade na rozvoj pohyblivosti. Později se doporučuje zařadit dítě dle jeho schopností do kolektivu a to buď zdravých dětí v mateřských školách nebo do speciálního ústavu pro mentálně postižené děti. Dospívající děti většinou navštěvují učňovské školy s jednoduchou náplní, kde se neklade důraz na iniciativu a tvořivost.
Většina případů Downova syndromu vzniká náhodně v důsledku chromozomové změny v pohlavních buňkách některého z rodičů. Existují však i takové typy této choroby, při kterých je zdravý rodič nositelem chromozomální poruchy. Teoretické riziko onemocnění dítěte Downovým syndromem je 30-ti procentní.
PRENATÁTNÍ DIAGÓZA:
· Po celou dobu těhotenství je péče věnována nejen těhotné ženě, ale i dosud nenarozenému dítěti. Neustále se provádí test moči na přítomnost bílkovin a cukrů, odebírání krve a ultrazvuková vyšetření plodu mohou pomoci zavčas diagnostikovat možné malformace plodu. Pokud výsledky testů, které absolvuje každá těhotná žena nejsou odpovídající, jsou prováděna další speciální vyšetření:
· amniocentéza - odběr plodové vody před břišní stěnu matky. Je prováděna v období mezi 16. a 18. týdnem těhotenství. Riziko potratu nebo jiných komplikací je pod hranici 0,5 %.
· odběr krve plodu se provádí od 18. týdne těhotenství, přes břišní stěnu matky z pupeční šňůry v místě spojení s placentou. Riziko komplikací je 1 %.
odběr z placenty se dělá v 10.-11. týdnu a provádí se přes břišní stěnu, riziko komplikací je okolo 3 %.
GENETICKÁ KONZULTACE:
Může dát rodičům informace, jež by mohli mít dítě postižené dědičnou chorobou.
Dítě s největší pravděpodobností dědičnou chorobu získá:
· pokud se v rodině vyskytli případy geneticky podmíněných onemocnění
· pokud má jeden z rodičů genetické onemocnění
· když oba rodiče jsou postižení - slepí, hluší, mají cukrovku
· když onemocnění postihlo některého z příbuzných rodičů (otec, matka, sourozenec, bratranec, strýc,...)
· když jsou rodiče pokrevně příbuzní
· když mají rodiče již jedno dítě postižené
Genetik sestavuje rodokmen dosud nenarozeného dítěte, pokud možno v co největším rozsahu. Ten doplňuje o důležité zdravotní záznamy, které by mohly znamenat riziko dědičného onemocnění.
ZJIŠŤOVÁNÍ DĚDIČNÝCH ONEMOCNĚNÍ PO NAROZENÍ:
Postnatální testy pomáhají lékařům zjišťovat přítomnost vrozených vývojových vad. Včasná diagnóza a léčba závažných onemocnění snižuje riziko onemocnění duševní chorobou. V České republice se provádí tzv. screening hypothyroezy a fenylketonurie (záznam o provedení testu je uveden v očkovacím průkaze dítěte). Provádí se v době, kdy je matka s dítětem ještě v porodnici a vzorek krve se získává z paty miminka. Vzorek se nanese na testovací papírky a vyhodnocuje se v laboratořích. Pokud jsou výsledky mimo běžnou hranici, odebere se dítěti krev ze žíly a provádí se další laboratorní analýzy. Pokud se potvrdí diagnóza, pak je ihned zahájena léčba.
 

Buď první, kdo ohodnotí tento článek.

Nový komentář

Přihlásit se
  Ještě nemáte vlastní web? Můžete si jej zdarma založit na Blog.cz.
 

Aktuální články

Reklama