amniocentéza 2

20. ledna 2007 v 21:01 | Nella |  genetika

Vlastní amniocentéza: Princip je jednoduchý - plod, plodové obaly, placenta, plodová voda - to všechno vniklo z jednoho vajíčka oplodněného spermií - čiliž všechny buňky těchto tkání mají stejnou genetickou výbavu (onen "karyotyp"). v plodové vodě plave sem tam nějaká ta odloupnutá buňka, dále je v ní rozpuštěno povícero chemických látek, popř. nějaké mikoorganismy (viz bod 5/)... no a když se omezíme na Downův syndrom, stačí tyto buňky z plodové vody získat, protože jich zas tak moc není, tak namnožit (proto se na výsledky čeká 2-3 týdny - je třeba provést tzv. kultivaci buněk a to chvíli trvá) a pak už jen mikroskopicky spočítat a zkontrolovat chromozomy - v případě Downova syndromu se pátrá po 1 nadbytečném chromozomu - o tom možná taky někdy příště:-)) - pokud je vše o.k., je výsledná podoba vašeho dítka 46 XX pro holku nebo 46 XY pro kluka (určení pohlaví je vedlejší informace - také jistá na 99,9% - ty vyjímky, to jsou fakt veliké vzácnosti a lékařské "špeky".-)).

Nyní něco k provedení amniocentézy: provádí se nejčastěji v 16.-18.týdnu - lze i dříve, ale tam je lehce větší riziko komplikací (jinak u standartního výkonu se dnes udává riziko 0,5-1%) myslím, že horní hranice je 20. týden těhotenství.
Výkon můž být proveden ambulantně nebo při krátké hospitalizaci provádí se v místním znecitlivění - po desinfekci se kůže pod pupíkem injekčně znecitliví (jako u zubaře:-)) a tenkou jehličkou se odebere pod kontrolou ultrazvuku (aby nenapíchli mimino) cca 20 ml plodové vody, na vpich se nalepí náplast, mamča spolkne tabletu magnézia (snižuje dráždivost dělohy) a je nějaku dobu v klidu, potom následuje kontrolní ultrazvuk a když je vše v pořádku, může jít domů (s doprovodem). Cca 14 dní je doporučován klidový režim (nemýt okna, nesmýkat těžké věci apod...taky neprovozovat sex:-)....
Nejčastější komplikací je tzv. "leak" - dírka v plodovém obalu, který "vystýlá" dutinu děložní, se úplně neslepí, stěna dělohy ovšem ano, proto plodová voda v minimálním množství protéká mezi plodovým obalem a vnitřní stěnou dělohy dolů k čípku a může vytékat ven...v naprosté většině vystačí několikadenní klid na lůžku za hospitalizace.

Tak - to jsou opravdu základní informace o amniocentéze, anžto o dalších možnostech genetického vyšetření plodu, o dalších věcech, které lze z plodové vody vyčíst, o dalších genetických chorobách by se daly napsat romány...závěrem bych ovšem chtěla zdůrazit 3 věci:
1/ Amniocentézu vám lékaři mohou doporučit, ale ne nařídit - pokud ji odmítnete, budete dále sledovány v těhotenské poradně, asi častěji kontrolovány ultrazvukem a při porodu máte právo na stejnou péči jako každá jiná mamča, stejně tak vaše novorozeně ať bude jaké bude!
2/ Když amniocentézu podstoupíte a nedejbože vám vyjde "pozitivita trisomie 21" neboli Downův syndrom (či jiná genetická anomálie), neznamená to, že musíte podstoupit interrupci, je to jen a jen na vás, jak se rozhodnete, budete dále sledovány...viz bod 1/
(můj názor k bodu 2/: odmítáte-li např. z náboženských důvodů a priori interrupci s tím, že dítě vychováte ať bude eventuelně jakkoli postižené, je možná přesto dobré podstoupit amniocentézu - alespoň budete vědět na čem jste, můžete připravit příbuzné, načíst o tomto problému nějakou literaturu apod.)...vizbod 2/
3/ Doporučení amniocentézy v žáném případě neznamená, že se vám narodí postižené dítě - pravděpodobnost je velmi malá, je to zkrátka vyšetření založené na tom, že lépe vyšetřit "zbytečně" stovky zdravých plodů, než prošvihout 1 závažnou genetickou poruchu - i když pozor - ani tato metoda není 100 - ale jenom "99,9"ní...

 

Buď první, kdo ohodnotí tento článek.

Nový komentář

Přihlásit se
  Ještě nemáte vlastní web? Můžete si jej zdarma založit na Blog.cz.
 

Aktuální články

Reklama