Amniocentéza

20. ledna 2007 v 20:35 |  genetika

Amniocentéza


Amniocentéza je lékařská vyšetřovací metoda, která spočívá v odběru plodové vody a určení "karyotypu" plodu za účelem nalézání plodů postižených genetickou poruchou - hlavně tzv. Downovým syndromem. Amniocentéza odhalí tuto vadu na "99,9%", takže když "to dopadne dobře", můžou být rodiče oravdu v klidu - toto postižení jejich dítko s obrovskou pravděpodobností nemá.

Jak tedy vytypovat matky se zvýšeným rizikem porození takto postiženého dítěte?
1/ Jak je všeobecně známo, riziko narození dítěte s Downovým syndromem stoupá s věkem matky - amniocentéza se tedy standartně doporučuje těhotným ženám nad 35 let věku.
2/ "Genetika" - vyšetření zvané slangově mezi těhulkami "genetika" vlastně vůbec není vyšetření genetické, ale v podstatě biochemické - jde o to, že se v 16. týdnu těhotenství odebere budoucí mamince žilní krev a v ní se určuje hladina několika látek normálně přítmných v krvi těhotných žen - jedná se o alfa -fetoprotein (AFP), beta-choriogonadotropin (beta-hcg - tím se i úplně na začátku určuje těhotenství), dále tzv. volný estriol a v poslední době i tzv. specifický těhotenský protein (SP1) - každý má svou optimální hladinu v jednotlivých fázích těhotenství a když je některého málo a jiného moc, tak to může signalizovat nějakou abnormalitu plodu. Výsledek prvních 3 z nich se potom dosazuje do dosti složitého vzorce, kde se počítá i s věkem matky, váhou, týdnem těhotenství, počtem plodů... a nakonec z toho vyjde míra rizika narození dítěte s Downovým syndromem, (popř. jednou další vadou, která, ačkoli není geneticky podmíněná, se dá také takto dobře vystopovat - je to rozštěp páteře a míchy - ten se poté ale upřesňuje ultrazvukem)... protože se ve vzorci používají výsledky 3 biochemických látek, říká se tomuto testu tzv. "triple test"... (někdy jste to mohly slyšet v poradně i jinde...), pokud vám riziko Downova syndromu vyjde větší než vaše "normální riziko" vzhledem k věku, je doporučena amniocentéza.
3/ Amniocentéza je doporučována vždy tam, kde je rodinná zátěž nějakou genetickou poruchou - postižené dítě, příbuzný apod. (amniocentézou se mohou zjistit vlastně všechny genetické choroby, které jsou způsobeny změnou počtu nebo struktury chromozomů, ale právě jen Down se "dá vyčíst" i z toho krevního vyšetření matky, na jiné genetické vady se z amniocentézy může přjít vlastně "náhodou", ale jsou to spíše vzácnější případy...)
4/ Amniocentézu pravděpodobně doporučí tam, kde najdou "něco na ultrazvuku" - jsou tím myšleny určité znaky, které se vyskytují u plodů takto postižených - třeba zvětšené ledvinné pánvičky, kratší stehenní kost(ička), v poslední době velký objev - tzv. "šíjový edém" (tloušťka měkké tkáně vzadu na krku - překračuje-li normu, je to podezřelé... (na ultrazvuku jsou samozřejmě vidět i jiné vývojové vady včetně toho rozštěpu páteře apod)
5/ Z plodové vody se dají vyčíst i jiné věci než genetické poruchy - to je ale na další článek...

 

Buď první, kdo ohodnotí tento článek.

Nový komentář

Přihlásit se
  Ještě nemáte vlastní web? Můžete si jej zdarma založit na Blog.cz.
 

Aktuální články

Reklama